Científicos sudafricanos de la Universidad de Witwatersrand (Wits) han identificado dos genes previamente desconocidos relacionados con el cáncer de mama en mujeres negras: RAB27A y USP22. Este estudio, el primero de su tipo realizado en mujeres africanas en el continente y publicado en Nature Communications, abre la puerta a tratamientos personalizados y herramientas de detección temprana diseñadas específicamente para poblaciones de ascendencia africana, históricamente excluidas de la investigación genómica global.
El primer estudio genómico de cáncer de mama en África continental
El estudio de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) fue liderado por el Instituto Sydney Brenner de Biociencia Molecular (SBIMB) de la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo. Los investigadores escanearon el ADN completo de cientos de mujeres sudafricanas para encontrar diferencias genéticas asociadas con el cáncer de mama, y descubrieron patrones genéticos consistentes en mujeres negras sudafricanas que nunca antes habían sido documentados.
“Estos genes no se habían asociado antes con la enfermedad, lo que representa un avance importante para comprender el riesgo y la biología del cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana”, señaló la doctora Mahtaab Hayat, autora principal del estudio.
Los investigadores identificaron señales genéticas alrededor del gen RAB27A, miembro de la familia de oncogenes RAS, y USP22, un gen que se encuentra altamente activo en las células de cáncer de mama y que se asocia con un pronóstico de salud desfavorable.
Una deuda histórica con la diversidad genómica
Hasta ahora, la mayor parte de la investigación genética del cáncer de mama se ha centrado en poblaciones europeas y asiáticas. Los estudios en personas de ascendencia africana se han limitado principalmente a mujeres afroamericanas, que descienden en gran medida de poblaciones de África Occidental. Las poblaciones africanas poseen más variación genética que cualquier otra población del mundo, pero han estado significativamente subrepresentadas en la investigación genómica.
“Las herramientas que estiman el riesgo de cáncer a lo largo de la vida basándose en el ADN, como las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), funcionaron mal para distinguir a las mujeres sudafricanas con cáncer de mama de aquellas sin la enfermedad”, explicó el doctor Jean-Tristan Brandenburg, también del SBIMB y coautor del estudio. “Esto se debe a que la mayoría de las PRS se desarrollaron en poblaciones europeas, y su inexactitud en poblaciones africanas resalta la necesidad urgente de herramientas específicas para cada ascendencia en la predicción del riesgo de cáncer”.
Hacia una medicina de precisión para África
Si estudios futuros confirman estos hallazgos, los genes USP22 y RAB27A podrían convertirse en objetivos específicos para nuevos fármacos. “Podríamos atacar potencialmente las células cancerosas dañinas mientras preservamos el tejido sano, que es idealmente lo que queremos cuando administramos tratamiento contra el cáncer”, afirmó el profesor distinguido Chris Mathew, investigador principal del proyecto.
Además, si un gen específico se asocia con una supervivencia más pobre, puede utilizarse como biomarcador para identificar cánceres más agresivos y ayudar a predecir qué pacientes pueden necesitar tratamiento y monitoreo más intensivos. El cáncer de mama es el segundo cáncer más común en Sudáfrica y el más común en mujeres a nivel mundial, y los factores genéticos contribuyen aproximadamente al 30% de los casos.
“El estudio revela que más personas pueden beneficiarse de los descubrimientos genéticos. Demuestra que todavía hay nuevos factores de riesgo esperando ser encontrados”, concluyó Hayat.
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Fuente: ScienceDaily. “South African study identifies two new breast cancer genes in black women.” University of the Witwatersrand. 16 de mayo de 2025.
